Wat is Duchenne Spierdystrofie
Als je Duchenne Spierdystrofie hebt, mis je een eiwit dat zorgt voor de stevigheid van spiercellen.
De ziekte wordt veroorzaakt omdat een eiwit niet wordt aangemaakt door een fout op het X-chromosoom. Dat eiwit is nodig voor de stevigheid van de spiercellen. Omdat deze fout op het X-chromosoom zit, zijn het vooral jongetjes die Duchenne Spierdystrofie hebben. Wereldwijd 1 op de 3500 jongetjes. In totaal meer dan een kwart miljoen. Meisjes kunnen wel draagster van de ziekte zijn die in sommige gevallen milde problemen hebben. In hoogst uitzonderlijke gevallen kunnen meisjes ook de ziekte krijgen.
Als je met Duchenne Spierdystrofie wordt geboren, breken je spieren langzaam af en word je steeds minder sterk. De ziekte uit zich veelal tussen het vierde en zesde levensjaar. Kinderen met Duchenne Spierdystrofie vallen vaak en kunnen niet goed rennen. Met ongeveer 10 jaar, wordt lopen erg moeilijk, en worden de kinderen afhankelijk van een rolstoel. Als de spieren die voor ademhaling nodig zijn te zwak worden, is beademing nodig. Ook de hartspier wordt steeds zwakker. Hierdoor is Duchenne Spierdystrofie uiteindelijk fataal. Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting de afgelopen jaren toegenomen. De helft van de patiënten wordt nu ouder dan 30 jaar.
Voor meer informatie over Duchenne Spierdystrofie zie www.duchenne.nl
Nieuws
- Jan Linders Fonds
10 april 2017
- Podium voor Heroes 2017
11 maart 2017
- Een ontzettend groot dankjewel voor al jullie steun aan Vrienden van Tijs, op ieders eigen wijze, in 2016!
1 januari 2017
Vrienden van Tijs @ Twitter
-
Fantastische opbrengst voor Stichting Duchenne Parent bij elkaar gebracht tijdens de kerstmarkt afgelopen woensdag… t.co/LwpkdxVs6c2 jaar geleden
-
Basisschool OJBS de Triolier organiseerde afgelopen woensdag hun 3 jaarlijkse kerstmarkt. Dit jaar ging de opbrengs… t.co/yUOVLCVxdc2 jaar geleden
-
Duchenne spierdystrofie neemt in een versneld tempo al je vanzelfsprekende dagelijkse functies af. Dit maakt dat ki… t.co/EK8mobNKc42 jaar geleden