Wat is Duchenne Spierdystrofie

Als je Duchenne Spierdystrofie hebt, mis je een eiwit dat zorgt voor de stevigheid van spiercellen.
De ziekte wordt veroorzaakt omdat een eiwit niet wordt aangemaakt door een fout op het X-chromosoom. Dat eiwit is nodig voor de stevigheid van de spiercellen. Omdat deze fout op het X-chromosoom zit, zijn het vooral jongetjes die Duchenne Spierdystrofie hebben. Wereldwijd 1 op de 3500 jongetjes. In totaal meer dan een kwart miljoen. Meisjes kunnen wel draagster van de ziekte zijn die in sommige gevallen milde problemen hebben. In hoogst uitzonderlijke gevallen kunnen meisjes ook de ziekte krijgen.

Als je met Duchenne Spierdystrofie wordt geboren, breken je spieren langzaam af en word je steeds minder sterk. De ziekte uit zich veelal tussen het vierde en zesde levensjaar. Kinderen met Duchenne Spierdystrofie vallen vaak en kunnen niet goed rennen. Met ongeveer 10 jaar, wordt lopen erg moeilijk, en worden de kinderen afhankelijk van een rolstoel. Als de spieren die voor ademhaling nodig zijn te zwak worden, is beademing nodig. Ook de hartspier wordt steeds zwakker. Hierdoor is Duchenne Spierdystrofie uiteindelijk fataal. Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting de afgelopen jaren toegenomen. De helft van de patiënten wordt nu ouder dan 30 jaar.

Voor meer informatie over Duchenne Spierdystrofie zie www.duchenne.nl